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Vorsicht bei Atemnot

Dahinter kann sich eine schwere Krankheit verbergen

Wer bei körperlicher Belastung schnell außer Atem ist, hat dafür meist eine Erklärung: in letzter Zeit zu wenig Sport getrieben, ein bisschen zu viel auf der Waage oder eine leichte Erkältung. Wer jedoch beim Treppensteigen oder schnellerem Gehen immer wieder unter Kurzatmigkeit oder Luftnot leidet, sollte aufmerksam werden. Denn hinter diesen Symptomen kann sich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) verbergen. Diese Erbkrankheit, die bei schwerer Ausprägung das Lungengewebe irreversibel schädigen kann, ist wenig bekannt und wird deshalb auch selten diagnostiziert. Insbesondere bei Betroffenen, die rauchen, tritt in mittlerem Lebensalter ein Lungenemphysem auf, das mit zunehmender Erkrankungsdauer fortschreitet. In Deutschland weiß jedoch nur etwa jeder zehnte Betroffene um seine Erkrankung. Durch eine Therapie mit regelmäßigen Infusionen von Alpha-1-Antitrypsin kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und die Funktion der Lunge somit länger erhalten werden.

Prof. Dr. Claus Vogelmeier, Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie der Universitätsklinik Gießen und Marburg: „Wir haben es hier mit einem Eisberg-Phänomen zu tun, denn nur ein Bruchteil der von AAT-Mangel Betroffenen sind tatsächlich identifiziert. Der hohen Dunkelziffer kann nur durch Aufklärung der Öffentlichkeit und Ärzteschaft entgegen gewirkt werden.“

In Deutschland gibt es vermutlich mehr als 10.000 Menschen mit schwerem AAT-Mangel, allerdings sind nur 10 - 15 Prozent der Betroffenen diagnostiziert. Die Selbsthilfegruppe Alpha1 Deutschland e.V. setzt sich seit acht Jahren für die Interessen der durch AAT-Mangel betroffenen Patienten ein. Regelmäßig veranstaltete Alpha1-Info-Tage klären über Therapiemöglichkeiten auf und bieten Betroffenen Hilfe an.

 In der Regel dauert es fünf Jahre und ein Patient konsultiert sieben Ärzte bis die richtige Diagnose gestellt wird. Kostbare Zeit, in der durch Fortschreiten des Emphysems Lungengewebe unwiederbringlich verloren geht – und damit auch die Funktion der Lunge beeinträchtigt wird. Doch ein einfacher Bluttest könnte schnell Gewissheit schaffen. Und frühzeitige Diagnose kann Leben retten.

Wer ist betroffen?

Die „Wikinger-Krankheit“, unter der AAT-Mangel auch bekannt ist, wird durch Vererbung weitergegeben. Der Körper produziert, bedingt durch einen Gendefekt, zu wenig oder kein Alpha-1-Antitrypsin – ein Eiweiß, das die Lunge schützt. AAT-Mangel kann auch über Eltern, die keinen AAT-Mangel aufweisen, an die Nachkommen weitergegeben werden. Zu den typischen Symptomen, die mit der Lungenerkrankung assoziiert werden, gehören Atemnot unter körperlicher Belastung und Husten. Häufig werden Betroffene mit diesen Beschwerden als Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis (COPD) oder Asthma diagnostiziert, der AAT-Mangel als zugrunde liegende Ursache wird nicht entdeckt. Da sich Symptome des AAT-Mangels oftmals zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr bemerkbar machen, sollten möglicherweise Betroffene in dieser Zeitspanne besonders aufmerksam sein. Weitere Informationen zum Krankheitsbild bietet die Selbsthilfegruppe Alpha1 Deutschland e.V. unter: www.alpha1-deutschland.de.


(Alpha-1-Antitrypsin)


 


 

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